Prenatální diagnostika

Termín prenatální diagnostika nebo prenatální diagnostika (zkratka PND ; složená z latinského prae „před“ a natálním „porodem“, viz prenatální a diagnostika ) označuje vyšetření na plodech a těhotných ženách (viz také včasná detekce nemocí ).

Běžnými metodami jsou na jedné straně neinvazivní vyšetření prováděná pouze zvenčí, jako jsou ultrazvuková vyšetření (sonografie), která zahrnují měření nuchální průhlednosti , měření nosní kosti (ve 12. až 14. týdnu těhotenství), fetometrie , jemný ultrazvuk a dopplerovská sonografie , která zahrnuje 3D ultrazvuk a 4D ultrazvuk . Testy z koncentrace hormonu v krvi matky ( sérologické testy ), jako je například triple testu , v testu čtyřnásobného a jako kombinace obou metod screeningu v prvním trimestru (ETS, zkoušku v prvním trimestru těhotenství) a integrovaný screening (kombinované vyšetření že biochemické sérové parametry pro stanovení rizika z fetálních chromozomálních a okluzní poruchy) patří k neinvazivní metody. Neinvazivní diagnostika zahrnuje také prenatální test otcovství , který je možný od 9. týdne těhotenství , ve kterém je izolována a analyzována fetální DNA pomocí vzorku krve od matky. Invazivní vyšetření prenatální diagnostiky, tj. Vyšetření prováděná uvnitř těla, jsou odběry choriových klků (CVS), amniocentéza (AC) a punkce pupečníku . Dřívější metodou prenatální diagnostiky byla amnioskopie .

Sonografický obraz plodu po 12 týdnech těhotenství

příběh

Vyšetřování reprodukční medicíny
Prefertilizační diagnostika :
vyšetření vaječné buňky před oplodněním
Aiga downarrow.svg

Předimplantační diagnostika :
vyšetření embrya před implantací do dělohy

Aiga downarrow.svg

Prenatální diagnostika :
vyšetření plodu před narozením

První amniocentézu pro prenatální diagnostiku provedl v roce 1930 Thomas Menees a další. Základ moderní prenatální diagnostiky položil britský porodník Ian Donald v roce 1958 první sonografickou reprezentací nenarozeného dítěte. Technický pokrok ultrazvukových zařízení umožnil vysoké rozlišení detailů a tím detekci strukturálních malformací orgánů plodu s vysokou diagnostickou spolehlivostí. Diagnóza byla břišní -hůlkový hřeb, diafragmatický -hřebenový, posunutí srdeční osy, malformace orgánů jako. B. možné plíce nebo ledviny , ledviny cysty , malformace končetin , překážky v gastrointestinálním traktu atd.

Neinvazivní ultrazvuková technologie byla rozšířena o vývoj invazivních technik. V roce 1966 Steele a Breg prokázali možnost odběru a chromozomálního vyšetření fetálních buněk obsažených v plodové vodě ( amniocentéza ) během druhého trimestru těhotenství. Zveřejnění vzorků choriových klků následovalo na začátku 80. let minulého století . Při tomto postupu jsou buňky odstraněny z klků vaječné membrány ( chorionu ) během prvního trimestru těhotenství , které později tvoří placentu . Tyto buňky jsou kultivovány a podrobeny genetické analýze. Později, s časnou amniocentézou, punkcí fetálních cév a orgánů plodu a také odebráním krve z pupeční šňůry, následovala další opatření pro odstranění fetálních buněk.

Nověji (od roku 2006) je fetální MRI také stále více dostupná jako neinvazivní diagnostický nástroj. Základem alokace jsou často podezřelé sonografické diagnózy, objasnění vzácných syndromů je možné s vysokou diagnostickou jistotou pomocí MRI.

Doposud invazivní vyšetřovací postupy s různými riziky v závislosti na různých faktorech, např. B. že potíž zatížena. Výsledkem je, že kromě globální základní potřeby budoucích rodičů mít fyzicky a kognitivně zdravé dítě bez zdravotního postižení a touhy vědět o zdravotním stavu dítěte, zvážení rizik vyšetření a pravděpodobnosti určitého zdravotního postižení hraje roli rozhodnutí o tom, zda provést invazivní vyšetření, nebo ne.

To však může mít dalekosáhlé sociální a právní důsledky: Lékaři, kteří nedoporučují invazivní vyšetření, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, někdy čelí nárokům na náhradu škody, když se dítě narodí s postižením, které lze určit pomocí vyšetření . I proto byl nyní v Německu zaveden celostátní rozsah prenatálních vyšetření s vysokou mírou diagnostické jistoty, což někdy vzhledem k vysoké informovanosti o různých vyšetřeních budí dojem „vyhýbatelnosti“ dětí s postižením metody.

Vyhledávací testy, jako je dvojitý test , trojitý test a měření průhlednosti krku jako součást screeningu v prvním trimestru, jsou v současné době oblíbené jako bezriziková, ale nediagnostická vyšetření . Poskytují informace o možné zvláštnosti chromozomů nebo určitých fyzických malformacích , např. B. v oblasti páteřního kanálu , břišní stěny a ledvin. Rozsah, v jakém by měly být tyto postupy aplikovány v celém Německu jako součást mateřské péče, je stále předmětem kontroverzních diskusí o etické a zdravotní politice.

Od počátku 90. let 20. století probíhá celosvětově intenzivní výzkum neinvazivních vyšetřovacích metod (NIPT), při nichž lze genetický materiál plodu extrahovat z buněk v krvi těhotné ženy a vyšetřovat genetické odchylky bez riziko za účelem použití invazivních postupů s rizikem potratu Aby se zabránilo extrakci chromozomů. Podle Heppa byla tato metoda v klinickém testování v roce 1999.

Výzkumníkům ze Stanfordské univerzity v Kalifornii se podle jejich vlastních informací v roce 2008 podařilo obohatit buňky plodu, které se příležitostně vyskytovaly v krvi matky, podrobit je analýze DNA a učinit tak mnoho invazivních vyšetření prováděných za tímto účelem nadbytečnými. Procedura NIPT byla úspěšná při detekci 12 různých chromozomálních poruch.

Rizika aplikace

Neinvazivní vyšetření

V případě neinvazivních (= nepronikajících do těla těhotné ženy ) vyšetření, jako je vyšetření mateřské krve ( NIPT ) a také v případě ultrazvukového vyšetření jako např. Podle současného stavu znalostí (2014), např. Při měření průhlednosti krku, nehrozí žádné riziko pro nenarozené dítě nebo jeho matku.

Invazivní vyšetření

V různých lékařských učebnicích s výzkumným statusem 2000, 2005 a 2007 se předpokládá, že amniocentéza ( punkce plodové vody) a odběr choriových klků mají kvůli postupu riziko potratu kolem 1%.

Podle nedávných studií invazivní (pronikající do těla těhotné ženy) diagnostické intervence, jako je amniocentéza, odběr choriových klků nebo punkce pupečníku, nepředstavují pro plod téměř žádná rizika.

V roce 2006 bylo ve studii vyšetřeno 35 003 neselektovaných těhotných pacientek z normální populace. Zjistilo se, že riziko potratu u pacientů, kteří nepodstoupili amniocentézu, bylo 0,94%, zatímco riziko potratu se zvýšilo pouze na 1,0% u žen ve studované skupině. Amniocentéza v této studii neprokázala žádný statisticky významný vliv na riziko potratu.

Další studie z roku 2006, ve které bylo hodnoceno 9 886 vzorků choriových klků a 39 893 amniocentéz, ukazuje, že mezi oběma vyšetřovacími metodami není významný rozdíl v rizicích.

Psychický stres

Dokud není získán smysluplný výsledek testu, někdy dochází k omezenému vztahu matka-dítě kvůli sociálně a osobně přinejmenším latentně hodnocenému jako „těhotenství na zkoušku“. Emocionálně silné pouto je někdy povoleno pouze tehdy, jsou -li nálezy normální, což znamená, že možnost ukončení těhotenství v případě abnormálního nálezu je emocionálně co nejvíce otevřená. Někdy je doba do té doby pro těhotnou ženu psychicky obtížná; „Většina pocitů viny pochází z pocitu, že jste dítě dali k diskusi“, protože zdraví plodu je považováno za rozhodující kritérium pro jeho přijetí nebo odmítnutí. Na druhou stranu nenápadné zjištění pomáhá uklidnit rodiče. Před použitím prenatální diagnostiky se budoucím rodičům doporučuje využít poradenské služby. Je vhodné zajít do genetické poradny, zvláště pokud máte rodinnou anamnézu .

Grafické znázornění německých pokynů pro mateřství

Pokyny pro porod v Německu

Vyšetření, která mají být během těhotenství použita, jsou popsána v takzvaných „ pokynech pro mateřství “ (směrnice Federálního výboru pro lékaře a fondy zdravotního pojištění, 1999; viz také obrázek). Tato vyšetření zahrnují pohovor o anamnéze , všeobecné lékařské vyšetření, různá sérologická vyšetření, jako jsou testy na infekční onemocnění, jako je zarděnka , HIV , hepatitida B a toxoplazmóza (pokud existuje důvodné podezření) a na přítomnost protilátek proti krevní skupině matek, které by mohly vést k lézi fetálních erytrocytů, tři ultrazvuková vyšetření , z nichž jedno slouží výslovně k detekci fyzických malformací ( jemný ultrazvuk ) atd. Pokud existují nějaké náznaky rizikového těhotenství v důsledku preventivních prohlídek , např. B. vznikají v důsledku malformací dítěte, lékař je povinen informovat těhotnou ženu o možnostech lidského genetického poradenství a genetického vyšetření člověka odběrem choriových klků , amniocentézou a podobně. osvětlit.

Možnosti, limity a sociální dopad

Tento článek nebo následující část nejsou dostatečně vybaveny podpůrnými dokumenty ( např. Individuálními důkazy ). Informace bez dostatečných důkazů by mohly být brzy odstraněny. Pomozte Wikipedii prozkoumáním informací a zahrnutím dobrých důkazů.

Budoucí rodiče stojí před různými otázkami a rozhodnutími. Nejprve vyvstává otázka, zda by mělo být provedeno prenatální vyšetření a které faktory hovoří pro nebo proti vyšetření. Pokud má být provedeno prenatální vyšetření, následuje kromě lékařského poradenství osobní posouzení získaných výsledků vyšetření a zvážení pro nebo proti dalším opatřením. Lékaři a prenatální diagnostici jsou také vystaveni výzvám v prenatální diagnostice s ohledem na profesionální a etické otázky.

Výsledek získaného prenatálního vyšetření může poskytnout informace o možných komplikacích při porodu nebo možné nemoci. Lze například získat informace o možná obtížném porodu a / nebo okamžitě požadované postnatální léčbě. V jiném případě lze získat indikace chromozomálně souvisejících postižení nebo chorob. Zkoušky zpravidla poskytují výsledky ve formě pravděpodobností ; příklad: pár má proveden screening v prvním trimestru. Výsledek poskytuje hodnotu pravděpodobnosti 1: 300, že byste mohli mít dítě s trizomií 21 . Na základě získaných výsledků testů, genetické anamnézy rodičů, věku matky a důvěry v testovací postup (klíčová slova true positive rate a false positive rate ) mohou rodiče - v případě potřeby v kombinaci s ošetřujícím lékařem - rozhodnout o dalších opatřeních.

Rodiče bez specifických rizikových charakteristik mají průměrnou pravděpodobnost narození dítěte s postižením přibližně 3% [ země, jiné závislé faktory a požadovaný zdroj ]. Mezi možné důvody patří možné porodní komplikace (přibližně 2–3%) nebo genetická onemocnění (přibližně 0,3 až 1%) [ požadovaný zdroj ]. U prenatálních diagnóz, jako jsou srdeční vady , rozštěp páteře a rozštěp rtu a patra, existují možnosti léčby kauzálního nebo úplného uzdravení . U velkého počtu dalších zvláštností, které lze diagnostikovat prenatálně, neexistují ani možnosti prenatální léčby prostřednictvím terapie in utero, ani postnatální terapie pro kauzální nebo úplné uzdravení (viz také lékařská indikace ). Nezanedbatelná část [ kolik konkrétního a požadovaného zdroje ] z provedených patologických diagnóz nakonec zůstává bez možnosti adekvátní nebo kauzálně uzdravující léčebně-terapeutické intervence . Někteří rodiče se rozhodnou ukončit těhotenství na základě prenatální diagnostiky možného postižení, malformace nebo onemocnění plodu [ země a požadovaný zdroj ]. Pro některé rodiče je postnatální propuštění přijetí nebo převod dítěte do pěstounské rodiny je alternativou v případě, že nechtějí nebo nemohou přijímat dítěti sami.

Příklad: Prevence talasemie na Kypru

Kypr je zemí s mimořádně vysokou prevalencí z p-thalassemia major , dědičné onemocnění krve, které je možné léčit pouze s velkým úsilím. Na začátku 70. let se ukázalo, že počet nemocných lidí s novými terapiemi rychle stoupá, protože přežívají déle a déle. Očekávalo se, že se počet nemocných lidí přibližně za 8 let zdvojnásobí, takže se dalo předvídat, že náklady na péči o pacienty trpící thalasemií povedou ke kolapsu zdravotního systému bez dalších opatření.
Proto na Kypru od roku 1976 existuje vzdělávací a dobrovolný program genetického screeningu a systematicky se také rozšiřuje prenatální diagnostika. Genetické testy, prenatální diagnostika a případný potrat jsou zdarma. Již několik let je na Kypru k dispozici i předimplantační diagnostika jako alternativa k prenatální diagnostice s následným potratem . Páry, které chtějí mít děti, a oba partneři jsou nositeli, se doporučuje, aby měli dobrovolnou prenatální diagnostiku v poradně. Ročně se provede asi 200 takových prenatálních vyšetření na přítomnost talasémie a asi v 50 případech každý rok dojde k potratu.

Počáteční odpor pravoslavné církve vůči hrozbě nárůstu počtu potratů byl překonán do takové míry, že od roku 1983 církev požadovala od všech novomanželů potvrzení o účasti na screeningu a odpovídající lidské genetické poradenství před vezmou se . Ve skutečnosti se zdá, že některé páry (méně než 3%) se po takovém poradenství zdrží.

Prostřednictvím všech těchto opatření bylo možné snížit počet nových případů za rok ze 70 za rok v polovině 70. let na přibližně 2 za rok dnes. Výdaje na lék na talasémii deferoxamin klesly na polovinu, počet pacientů je již nějakou dobu konstantní kolem 630. Jelikož téměř každá rodina na Kypru je postižena talasemií, neexistuje mezi obyvatelstvem výrazná rezistence vůči této dobrovolné eugenice . Téměř každý dospělý obyvatel v manželském věku zná svůj vlastní stav talasemie na základě genetického testu, takže ví, zda je nositelem genetické vady.

Obecná debata

Kritici prenatální diagnostiky poukazují na to, že diagnostické možnosti prenatálních vyšetření vzbuzují ve společnosti dojem, že zdravotním postižením a malformacím se lze vyhnout: „Zdá se například, že se nenápadně vyvíjí odpovědnost za zdravou těhotnou ženu, se všemi možnostmi medicíny. mít čisté dítě “a„ nevědomost .. stále častěji vnímána jako vina nebo odpovědnost “. Tyto tendence již byly v praxi potvrzeny: Jedna studie zjistila, že drtivá většina rodičů dítěte s Downovým syndromem (72% dotázaných matek, 100% dotázaných otců) odpovědělo na otázku po porodu, když vidí, proč nepoužili prenatální diagnostiku.

Právní omezení

V kulturách se společenským očekáváním, že ženy porodí syna (např. Země jako Čína , Indie ), je potrat často zahájen, jakmile prenatální vyšetření oznámí dívku. Posílené zásadou jednoho dítěte , z. Například v Číně připadá 12 chlapců na každých 10 novorozených dívek. V mnoha zemích je prenatální diagnostika povolena pouze v omezené míře, aby se zabránilo nedostatku žen jako následnému dlouhodobému sociálnímu důsledku.

Viz také

literatura

  • E. Feldhaus -Plumin: Péče a poradenství v prenatální diagnostice - důsledky pro psychosociální a interdisciplinární poradenskou práci. (2005)
  • W. Ensel: Porodní asistentky v oblasti konfliktu prenatální diagnostiky. Mezi vymezením a soucitem. (2002)
  • H. Haker: Etika genetické včasné diagnostiky. Sociálně-etické úvahy o odpovědnosti na počátku lidského života. (2002)
  • C. Lammert: Psychosociální poradenství v prenatální diagnostice. Praktický průvodce. (2002)
  • T. Rosenbauer: Význam genetického poradenství v kontextu prenatální diagnostiky. (1999)
  • EMKönig: Prenatální diagnostika. Pracovní pomůcka pro porodní asistentky a všechny, kteří radí těhotným ženám. (2000)
  • Friedrich a kol.: Nemožné rozhodnutí. Prenatální diagnostika - její psychosociální požadavky a důsledky.
  • Christine Swientek : Jaké jsou výhody prenatální diagnostiky? Informace a zkušenosti.
  • S. Ehrlich: Zákaz myšlení jako ochrany života. Prenatální diagnostika, poškození plodu a ukončení těhotenství. (1993)
  • M. Kurmann, H. Wegener: Změna pohledu. Těhotenství a prenatální diagnostika. (1999)
  • M. Willenbring: Prenatální diagnostika a strach z postiženého dítěte. Psychosociální konflikt mezi ženami ze systémového hlediska.
  • B. Maier: Etika v gynekologii a porodnictví. Rozhodnutí na základě klinických případových studií , Springer-Verlag, 2000
  • H. Hohenstein: Rušivé faktory při zpracování pocitů v těhotenství. Sociální a etické pozadí punkce plodové vody. Rozhovory s postiženými a diskuse o jejich zkušenostech.
  • JW Dudenhausen (Ed.): Včasná diagnostika a rady před těhotenstvím. Pregravid rizika.
  • E. Kirchner -Asbrock a kol.: Být těhotná - riziko? Informační a rozhodovací podpora prenatální diagnostiky.
  • C. Mainardi-Speziali: Povinnost poskytovat informace lékařům v prenatální diagnostice . Stämpfli, 1992.
  • Wolfgang Holzgreve, S. Tercanli, P. Miny: Prenatální diagnostika a genetické poradenství . In: Diedrich, K. a kol.: Gynekologie a porodnictví. 2. vydání. Heidelberg 2007, s. 440-475.
  • K. Wassermann , A. Rohde: Prenatální diagnostika a psychosociální poradenství, z praxe do praxe. Schattauer, Stuttgart / New York 2009, ISBN 978-3-7945-2613-0 , omezený náhled ve vyhledávání knih Google.
  • Hille Haker : Hlavní věc je zdravá? Etické otázky v prenatální a preimplantační diagnostice . Kosel, Mnichov 2011, ISBN 978-3-466-36871-6 .

Pokyny

kritika

  • I. Dietschi: Testovací dítě. Dilema prenatální diagnostiky.
  • K. Griese: Ale Mongi z. B. by byl hodný. Jak ženy řeší prenatální diagnostiku.
  • E. Brähler (Ed.): Od rodokmenu ke kmenové buňce. Reprodukční medicína, prenatální diagnostika a lidská surovina. (2002)
  • W. Henn: Proč ženy nejsou slabé, černoši nejsou hloupí a postižení nejsou chudí. Mýtus o dobrých genech. (2004)
  • T. Neuer-Miesbach, R. Tarneden (Ed.): Vpravo být jiný. Dotazy na prenatální diagnostiku a genetické poradenství člověka. (1994)
  • Marion Baldus: Od diagnózy k rozhodnutí. Analýza rozhodovacích procesů pro přenos termínu po prenatální diagnostice Downova syndromu (= Klinkhardtův výzkum ; také: disertační práce, University of Heidelberg). Klinkhardt, Bad Heilbrunn 2006, ISBN 978-3-7815-1454-6 .
  • I Schmid-Tannwald, M. Overdick-Gulden (Ed.): Prenatální medicína mezi uzdravovacím řádem a výběrem. 2001
  • A. Reul: Může to být ...? Prenatální diagnostika testována. (2001)
  • Theresia Degener, Swantje Köbsell: Hlavní je, že je zdravé? Ženské sebeurčení pod lidskou genetickou kontrolou. Konkret Literatur Verlag, Hamburg 1992, ISBN 978-3-89458-109-1 .
  • Oliver Tolmein: Kdy je člověk osobou? Etika na scestí. Hanser, Mnichov / Vídeň 1993, ISBN 978-3-446-17560-0 .
  • E. Mayer: Preimplantační genetická diagnostika. Kritické zvážení vlivu moderní lékařsko-genetické technologie na rané lidi a naši společnost. Tectum, Marburg 2006, ISBN 978-3-8288-9147-0 .

webové odkazy

Wikislovník: Prenatální diagnostika  - vysvětlení významů, původ slov, synonyma, překlady
Wikiquote: Prenatální diagnostika  - citáty

Individuální důkazy

  1. ↑ Kristin Kelley: amniocentéza před rokem 1980. In: The Encyclopedia The Embryo Project .
  2. ↑ Norbert Paul : Prenatální diagnostika. In: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (eds.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , s. 1178-1180; zde: s. 1179.
  3. ↑ a b c H. Hepp: prenatální medicína. Máte nárok na zdravé dítě? Janus, vedoucí lékařského pokroku. In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, Paul G. Knapstein , Herbert Kentenich (eds.): Psychosomatická gynekologie a porodnictví. Příspěvky z výroční konference z roku 1998; [27. Výroční setkání Německé společnosti pro psychosomatickou porodnictví a gynekologii 1998 v Mohuči]. Psychosozial-Verlag, Giessen 1999, ISBN 978-3-932133-62-6 , s. 23-44.
  4. ↑ I. Kowalcek, S. Bachmann, A. Muhlhof: Prenatální testovací metody ve zkušenostech postižených. In: Sabine Hawighorst-Knapstein, Götz Schönefuß, Paul G. Knapstein, Herbert Kentenich (Eds.): Psychosomatic Gynecology and Obstetrics: Contributions to An An Annual Conference 1998. Gießen 1999, pp. 209–215.
  5. ^ MW Steele, WR Breg Junior: Analýza chromozomů lidských buněk plodové vody. In: Lancet. 19. února 1966, sv. 1, č. 7434, s. 383-385, PMID 4159775 .
  6. ↑ RH Ward, B. Modell, M. Petrou a kol.: Metoda odběru vzorků choriových klků v prvním trimestru těhotenství pod vedením ultrazvuku v reálném čase. In: British medical journal. 1983, č. 286, s. 1542-1544.
  7. ↑ CH Rodeck, JM Morsman, Nicolaides KH et al.: Technika jednoho operátora pro chorionickou biopsii v prvním trimestru. In: Lancet. Svazek 2, s. 1340-1341.
  8. ^ FW Hanson, EM Zorn, FR Tennant, S. Marianos, S. Samuels: Amniocentéza před gestací 15 týdnů: výsledek, rizika a technické problémy. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology . 1987, sv. 156, č. 6, s. 1524-1531.
  9. ↑ O. Tolmein: Kdy je člověk osobou? Etika na scestí. Mnichov / Vídeň 1993.
  10. ↑ Ludger Honnefelder : Screening v těhotenství. Etické aspekty. In: Deutsches Ärzteblatt. Svazek 97, č. 9, 3. března 2000, A-529-531.
  11. ↑ S. Stengel-Rutkowski: Možnosti a limity diagnostiky. In: Franz Petermann, Silvia Wiedebusch, Michael Quante (eds.): Perspektiven der Humangenetik. Lékařské, psychologické a etické aspekty. Schöningh, Paderborn 1997, ISBN 3-506-76440-3 , s. 49-80.
  12. ↑ David M. Sherer, Frank A. Manning: První trimestr Nuchal Translucency Screening pro fetální aneuploidii. In: American journal of perinatology. (Amer J Perinatol) 1999, svazek 16, č. 3, str. 103-120, PMID 10438192 , doi: 10,1055 / s-2007-993844 .
  13. ↑ (Winter, 2000 ? ) = TC Winter, AA Ostrovsky, CA Komarniski, SB Uhrich: Hypoplázie mozečku a čelního laloku u plodů s trizomií 21: užitečnost jako kombinované americké markery. In: Radiologie. Únor 2000, sv. 214, č. 2, s. 533-538, PMID 10671607 .
  14. ↑ W. Wood Greve, H. Garritsen, Dorothee Gänshirt-Ahlert: Fetální buňky v mateřském oběhu. In: The Journal of Reproductive Medicine. 1992, sv. 37, č. 5, s. 410-418, PMID 1507189 .
  15. ↑ D. Gänshirt-Ahlert, R. Börjesson-Stoll, M. Burschyk et al.: Detekce fetálních trizomií 21 a 18 z mateřské krve pomocí trojitého gradientu a třídění magnetických buněk. In: Americký časopis reprodukční imunologie. (Am J Reprod Immunol) Září / říjen 1993, svazek 30, č. 2-3, str. 194-201, PMID 8311928 .
  16. ^ IJ van Wijk, JM Vugt, A. Könst, S. Weima, Oudejans: Obohacení fetálních trofoblastových buněk z periferní krve matky s následnou detekcí deoxyribonukleové kyseliny s vnořenou X / Y polymerázovou reakcí. In: American Journal of Obstetrics and Gyneology. 1996, s. 871-876.
  17. ^ S. Hahn, AM Garvin, E. Di Naro, W. Holzgreve: Vypadnutí alely může nastat v alelách lišících se jediným nukleotidem a není zmírněno předzesilováním nebo menšími přírůstky templátu. In: Genetické testování. Vol.2, No. 4, pp. 351-355, PMID 10464616 .
  18. ↑ Stephen R. Quake et al.: Neinvazivní diagnostika aneuploidie plodu sekvenováním DNA brokovnicí z mateřské krve. Dne: PNAS-online předem, 6. října 2008, doi: 10,1073 / pnas.0808319105 .
  19. ↑ W. Wood Greve, p Tercanli, P. Miny: Prenatální diagnostika a genetické poradenství. In: K. Diedrich a kol.: Gynekologie a porodnictví. 2., zcela přepracované vydání, Springer, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-32867-4 , s. 440–475.
  20. ↑ U. Müller, R. Rauskolb: Prenatální diagnostika. Úkoly a metody. In: W. Künzel a kol.: Těhotenství. Svazek I (= Klinika gynekologie a porodnictví. Svazek 4). 4. vydání, Urban & Fischer, Mnichov / Jena 2000, ISBN 3-437-21890-5 , s. 244-275.
  21. ↑ H. Schmidt-Matthiesen B. Schauf: Porodnické vyšetřovací metody . In: H. Schmidt-Matthiesen, D. Wallwiener: Gynecology and Obstetrics. Učebnice pro studium a praxi. 10., zcela přepracované a aktualizované vydání, Schattauer, Stuttgart et al. 2005, ISBN 3-7945-2260-5 , s. 299-308.
  22. ↑ KA Eddleman, FD Malone, L. Sullivan a kol.: Míra ztráty těhotenství po amniocentéze v polovině trimestru. In: Porodnictví a gynekologie . Listopad 2006, svazek 108, č. 5, s. 1067-1072, doi: 10.1097 / 01.AOG.0000240135.13594.07 , ( plný text online ).
  23. ^ AB Caughey, LM Hopkins, ME Norton: Odběr choriových klků ve srovnání s amniocentézou a rozdílem v míře ztráty těhotenství. In: Obstetrics & Gynecology September 2006, Volume 108, No. 3, Part 1, pp. 612-616, doi: 10.1097 / 01.AOG.0000232512.46869.fc .
  24. ↑ M. Ringler: K otázce viny v psychosomatické péči v prenatální diagnostice. In: Heribert Kentenich, Martina Rauchfuß, Peter Diederichs (eds.): Psychosomatic gynecology and obstetrics. [22. Výroční zasedání Německé společnosti pro psychosomatickou porodnictví a gynekologii, Berlín, 24.-27. Únor 1993] (= Psychosomatická gynekologie a porodnictví. Svazek 22). (Sborník) Springer, Berlin / Heidelberg 1994, s. 106–114, zde s. 106.
  25. ↑ Michael Angastiniotis. Prevence talasémie na Kypru. (Kongres: Dobré geny, špatné geny ) Dne: Federální agentura pro občanské vzdělávání.
  26. ↑ Bárbara Maier: Etika v gynekologii a porodnictví. Rozhodnutí na základě klinických případových studií. Springer, Berlin 2000, ISBN 978-3-642-63544-1 , s. 14 a 121.
  27. ↑ Ruth Lümkemann: Downův syndrom - první týdny. Rodiče postižených dětí diagnostiku prožívají a vyrovnávají se s ní. nepublikovaná disertační práce na Sárské univerzitě , Homburg (Saar) 2001.