Amyotrofní laterální skleróza

Klasifikace podle ICD-10
G12.2
Motorické neuronové onemocnění - laterální skleróza, myatrofická (amyotrofická)
ICD-10 online (WHO verze 2019)

Amyotrofická laterální skleróza ( ALS ), patří do skupiny onemocnění motoneuronu a nevyléčitelné degenerativní onemocnění pohybového nervového systému . Degenerace prvních motorických neuronů vede ke zvýšení svalového tonusu (spastická paralýza). Poškození druhých motorických neuronů vede ke zvýšení svalové slabosti ( paréza až plegie ), která je doprovázena ochabováním svalů . To vede k postupnému omezování činností každodenního života.

Další názvy onemocnění jsou amyotrofická laterální skleróza , myatrofická laterální skleróza , Lou Gehrigův syndrom (po baseballovém hráči Lou Gehrigovi, který byl onemocněním postižen ) a Charcotova choroba (po Jean-Martinovi Charcotovi ). V angličtině je toto onemocnění označováno jako amyotrofická laterální skleróza (ALS) nebo jako rozšířená varianta onemocnění motorických neuronů také po nich samotné jako onemocnění motorických neuronů (MND).

Příznaky

ALS má za následek progresivní a nevratné poškození nebo degenerace v nervových buněk (neuronů), které jsou zodpovědné za pohyby svalů. Říká se jim také motorické neurony nebo motorické neurony . Zde jsou postiženy jak takzvané horní motorické neurony , což má za následek motorické motorické neurony, mozková kůra (motorická kůra) , tak i druhé motorické neurony buňky předního rohu určené pro míchu (v případě míšních nervů ) nebo motorické buňky mozkového kmene v jádrech hlavových nervů (v případě hlavových nervů ). Tyto axony prvních motoneuronů vytáhnout s druhými motorických neuronů, což následně tahu s jejich přídavky k kosterních svalů (v případě míšních nervů) a je inervují.

Tyto dvě formy vedou k mírně odlišným symptomům . Degenerace prvních motorických neuronů vede ke zvýšení svalového tonusu ( spastická paralýza ). Poškození druhých motorických neuronů vede ke zvýšení svalové slabosti ( paréza až plegie ), která je doprovázena ochabováním svalů (amyotropie). Ochrnutí svalů vede k poruchám chůze , řeči a polykání , zhoršené koordinaci a ochabnutí svalů paže a ruky a tím k postupnému omezování činností každodenního života.

Ačkoli ve většině „klasických případů“ ALS lze rozpoznat příznaky degenerace prvního a druhého motorického neuronu, nelze očekávat, že pacienti budou pravidelně vykazovat celé kombinované spektrum závažné spastické paralýzy a atrofie (ochabování svalů). Například variantu „klasického, spinálně začínajícího ALS“ s cepínovým ramenem lze charakterizovat výraznými proximálními amyotrofiemi v pažích - tedy známkami degenerace druhých motorických neuronů - se současně mírně zvýšeným tónem svalů nohou - tj. známky degenerace prvních motorických neuronů. Bulbární příznaky, zpočátku charakteristické pro formu ALS s bulbárním nástupem a vyplývající z poškození motorických buněk v hlavových nervech, jako je B. poruchy polykání nebo poruchy řeči obvykle vznikají v pozdějším průběhu ALS, který začíná spinálně.

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná. Terapie je zaměřena na úlevu od symptomů a psychologickou podporu. Průměrná doba přežití je kolem tří až pěti let. Smrt často nastává v důsledku zápalu plic , jehož rozvoj podporuje ztráta schopnosti polykat a ochrnutí dýchacích svalů .

Frekvence a výskyt

Amyotrofická laterální skleróza je celosvětové, ale vzácné onemocnění . Přibližně jeden až tři ze 100 000 lidí vyvine ALS každý rok ( výskyt ). Prevalence - to znamená, že se počet lidí nemocných v určitém okamžiku - je dána 3 až 8 na 100.000.

ALS je častější u mužů než u žen (poměr pohlaví se pohybuje kolem 1,5: 1). Většina nemocí se vyskytuje ve věku 50 až 70 let, přičemž průměrný věk nástupu je 56 až 58 let. ALS zřídka postihuje mladší pacienty ve věku od 25 do 35 let.

Přestože se ALS vyskytuje po celém světě se zhruba stejnou frekvencí, existují určité výjimky, které jsou pro výzkum důležité. Varianta onemocnění, která kromě symptomů ALS zahrnuje také příznaky Parkinsonova syndromu a demence , je zvláště běžná na jednotlivých ostrovech v oblasti Pacifiku. Mezi Chamorro v Guamu , Auyu a Jakai v Západní Nové Guineji a na poloostrově Kii v Japonsku je výskyt tohoto takzvaného komplexu ALS-Parkinsonova demence až 100 (na Nové Guineji až 1 000) . V posledních několika desetiletích došlo také k poklesu výskytu v těchto oblastech. Vzhledem k tomu, že postižené populace jsou na sobě geneticky nezávislé, diskutují se nejen genetické faktory, ale také faktory životního prostředí jako příčina onemocnění v příslušných populacích.

Pozoruhodná je také zvýšená relativní frekvence mezi fotbalovými hráči. Studie University of Pavia zjistila ve studii italských fotbalových profesionálů zvýšené riziko vzniku ALS před dosažením věku 49 let.

Název Lou Gehrig Syndrome je odvozen ze skutečnosti, že populární baseballový hráč New York Yankees Lou Gehrig , který je stále jedním z nejúspěšnějších zástupců svého sportu, během aktivní kariéry onemocněl ALS. Nemoc ho donutila opustit sérii 2130 po sobě jdoucích her za 14 let. Poté, co mu krátce po jeho 36. narozeninách diagnostikovali ALS, ukončil kariéru v roce 1939. Gehrig zemřel o dva roky později ve věku 37 let. Díky soucitu s Gehrigovým osudem se vzácná nemoc poprvé dostala do povědomí široké veřejnosti. Jméno Lou Gehrigova choroba (Lou Gehrigův syndrom) se rychle etablovalo jako jednodušší název .

Příčina

Příčina (etiologie) nemoci je nejasný. Genetické faktory se nacházejí u většiny lidí s ALS; zda jsou jedinými spouštěči, není známo. Většina případů se vyskytuje sporadicky, tj. Bez familiární akumulace (sporadické ALS, sALS). V malé části případů (5–10%) však dochází k familiární akumulaci (familiární ALS, fALS). Ve většině případů se vyskytují tři skupiny mutací v různých genech (TARDBP, C9orf72 , VAPB, FUS, SOD1) . U C9orf72 mají mutace v opakujících se sekcích (opakování) transkriptů (mRNA) genu účinek zejména prostřednictvím nepravidelné „translace RAN“ a vedou mimo jiné k produkci malých dipeptidů, které mohou vytvářet škodlivé inkluze v CNS. Mutace také vedou k patologické akumulaci nebo k předčasné degradaci nesprávně složeného proteinu (TDP-43, FUS nebo SOD1), což nakonec (jako u tauopatií, tau protein) spouští neurodegeneraci.

V hypotéze z roku 2015 se předpokládalo, že u pacientů s ALS špatně složené varianty enzymu SOD1 v buněčném prostoru (interstitium) mozku a míchy ( CNS ) nebyly dostatečně vypláchnuty glyfatickým systémem ; Flushing je speciální mikroobvod pro likvidaci odpadu v CNS objevený v roce 2012.

Asi u 20% rodin lze detekovat expanzi repetitivního genového segmentu související s mutací (normální: 2 až 25 opakování; rozšířeno: stovky až tisíce těchto opakování) C9orf72 (viz výše), v dalších 10% z postižených rodin jsou detekovatelné mutace pro superoxiddismutázu kódující gen SOD1 . Často dochází k autozomálně dominantní dědičnosti. S familiárním výskytem byla spojena také řada dalších genů. Například, mutace protein vázající TAR DNA genu pro (TDP-43), které byly popsány, které byly degradovány rychleji in vitro a spuštěné na zvýšené apoptózu v nervových buňkách.

Mutace v genu UBQLN2 by mohly být detekovány v familiární formě s X-vázanou dědičností . Tento gen kóduje ubiquilin 2 - protein, který se podílí na regulaci rozpadu ubikvitinovaných proteinů - a může také hrát roli v sporadických ALS. Dalším faktorem onemocnění mohou být excitotoxické jevy (nadměrná excitace) na NMDA receptoru . Vysílač D -serin je na tomto receptoru ko -agonistou a zvyšuje receptorovou afinitu agonisty glutamátu. Nadměrná excitace NMDA receptoru může mít neurotoxické důsledky. Zpomalená degradace serinu způsobená patologickou mutací enzymu D -aminokyselinové oxidázy může způsobit, že fyziologická koncentrace této D -aminokyseliny stoupne příliš prudce.

V případě Lou Gehrig se spekulovalo, že zranění hlavy může hrát roli ve sportu (ochranné přilby byly v té době v baseballu stále neobvyklé). Tato spekulace by také vysvětlila výskyt onemocnění (zmíněného výše) u profesionálních fotbalistů, kteří také trpí více traumatem hlavy než normální populace.

Výsledky studie na University of Michigan v Ann Arbor (květen 2016) posílily dlouhodobé podezření, že expozice chlorovaným uhlovodíkům ( např. V pesticidech), polychlorovaným bifenylům (používané v izolačním oleji ) a polybromovaným bifenylům (zpomalovače hoření v Plasty a textil) mohou zvýšit riziko rozvoje ALS.

Studie francouzských a amerických vědců přišla v článku publikovaném v srpnu 2021 v časopise Journal of Neurological Sciences po letech epidemiologického výzkumu hotspotu ALS ve francouzských Alpách, osady Montchavin v obci Bellentre v Savojsku , část lyžařského areálu La Plagne , dospěl k závěru, že opakovaná konzumace jedu vavřínu , tzn. H. Houby rodu Gyromitra , a zejména papoušek obrovský (G. gigas), jsou údajně nejdůležitějším rizikovým faktorem ALS v komunitě. V roce 2009 zaznamenal praktický lékař v Montchavinu, který má jen kolem 200 obyvatel, znatelný nárůst případů ALS. V letech 1990 až 2018 tam bylo diagnostikováno celkem 14 případů ALS. Autoři studie naznačují významnou roli vyskytující se v Gyromitra genotoxinů monomethyl nebo hydrazonů a odkazují na jejich podobnosti s methylazoxymethanol se aglykon z cykasin , jeden v semenech cykasy obsahoval glykosid . Methylazoxymethanolu je připisována důležitá role při akumulaci ALS v Guamu a zbytku západního Pacifiku.

Klinický obraz

Obvyklý klinický obraz a průběh

Amyotrofická laterální skleróza má velmi variabilní klinický obraz - zejména v počátečním stádiu - který je charakterizován degenerací a s ní spojenou dysfunkcí prvního a druhého motorického neuronu. To má za následek příznaky svalového selhání. Klinické příznaky jsou proto charakterizovány kombinací spastické a ochablé paralýzy svalů. V závislosti na místě poškození motorických drah jsou poškozeny svaly horních a dolních končetin , bulbární svaly a svaly trupu.

Spastická paralýza je důsledkem degenerace prvního motorického neuronu a vede k funkčnímu poškození v důsledku zvýšení svalového tonusu. V závislosti na místě poškození je to mimo jiné vidět na spastickém a zpomaleném způsobu chůze , omezené obratnosti rukou a bulbárních příznacích, jako jsou poruchy řeči a polykání , potíže s otevřením úst, až po čelist včetně svorky (trismus). Spastická porucha řeči je charakterizována napjatou a pomalou řečí.

Poškození druhého motorického neuronu vede k ochablé paralýze. Kvůli stále omezenější inervaci dochází k odbourávání svalů ( atrofie ), dochází ke svalové slabosti. Kromě toho jsou typické fascikulace a bolestivé svalové křeče ( křeče ). Pokud jsou zasaženy bulbární svaly, svalová slabost také vede k poruchám řeči a polykání. Typické je také nekontrolované záškuby ( fibrilace ) jazyka.

Speciální formy

Juvenilní amyotrofickou laterální sklerózu (u. A. A chronické juvenilní ALS nazývají) je variace na nemoci, které trvá extrémně pomalé tempo. Nejznámějším pacientem byl britský astrofyzik Stephen Hawking , kterému byla diagnostikována ALS ve věku 21 let, ale zemřel pouze na následky nemoci ve věku 76 let.

Progresivní svalová atrofie (PMA) je považována za další variantu .

diagnóza

Většinou svalová slabost, ochabování svalů ( svalová atrofie ) nebo svalové záškuby, které neovlivňují pohyb ( fascikulace ), vedou pacienty poprvé k lékaři. Svalové záškuby samotné téměř vždy představují takzvané benigní fascikulace Oční svaly jsou ze selhání vyloučeny ; jinak se nemoc může nejprve objevit kdekoli na těle. Při vyšetření současný výskyt známek ochablé a spastické paralýzy posiluje podezření na diagnózu amyotrofické laterální sklerózy.

Hledejte ochabování svalů, zejména ve svalech rukou. Typické jsou také zhoubné svalové záškuby (fascikulace), například při vyplazování jazyka (zde jde o fibrilaci). Maligní svalové záškuby se od mnohem běžnějších benigních svalových záškubů liší svou nepravidelností a nižší frekvencí. Tyto reflexy mohou být spuštěny po dlouhou dobu, i na ochrnutých částí těla, které jsou dokonce výrazně zvýšila na začátku jako znamení na léze prvního motoneuronu, který je také používán, aby se diagnózu , například v forma zvýšeného žvýkacího reflexu . Nemocní někdy projevují ztrátu kontroly při smíchu, pláči nebo zívání ( ovlivňují labilitu ).

K diagnostice je nezbytné elektromyografické a elektroneurografické vyšetření. Pro diagnostiku byla vyvinuta mezinárodně standardizovaná kritéria (kritéria El Escorial).

Ztráta látky je viditelná při pitvě : Ovlivňuje precentrální kůru v mozku , ve které se nacházejí těla buněk prvního motorického neuronu, přední rohy míchy, ve kterých jsou těla buněk druhého motorického neuronu jsou umístěny a mezi nimi probíhají nervové trakty (takzvané pyramidové trakty od Precentrálního gyru do míchy).

Je důležité ji odlišit od tropické spastické paraparézy , protože toto onemocnění způsobené HTLV-1 je nakažlivé. Diferenciální diagnostikou je však třeba objasnit i další neurologická onemocnění, která mohou mít příznaky podobné ALS („ ALS mimik “).

léčba

Léčba pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou se ideálně provádí v interdisciplinárním týmu zdravotnického a ošetřujícího personálu , ergoterapeutů , fyzioterapeutů , logopedů , ortopedů , pulmonologů a neurologů, specialistů na paliativní péči , psychologů a praktického lékaře . Zahrnuje na jedné straně lékovou terapii riluzolem, která je založena na mechanismu onemocnění , a na druhé straně symptomaticky orientovanou terapii. Symptomatická terapie by měla pomoci vyhnout se komplikacím svalové slabosti a zlepšit kvalitu života pacienta.

Neuroprotektivní terapie

Terapie riluzolem , která je založena na mechanismu podezření na onemocnění , je také známá jako neuroprotektivní terapie, protože použitá účinná látka inhibuje destrukci buněk motorických nervů. Riluzol je takzvaný antagonista glutamátu, který ovlivňuje účinek glutamátu neurotransmiteru na nervovou buňku. Studie ukázaly, že podávání riluzolu způsobuje prodloužení doby přežití (v průměru asi o tři měsíce). Kromě toho se věří, že pacienti zůstanou v dřívějších stádiích onemocnění déle.

Progrese onemocnění však nelze zastavit riluzolem. V Japonsku je Edaravon schválen proti ALS, i když nelze učinit žádné přesvědčivé prohlášení o jeho účinnosti. Svůj souhlas nyní udělil také americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv .

Symptomatická terapie

Příznaky a komplikace, které se obvykle vyskytují v průběhu onemocnění, lze léčit různými terapeutickými opatřeními. Důležitými oblastmi použití symptomatické terapie jsou poruchy polykání (a s tím spojený tok slin z úst), poruchy řeči, křeče nebo zvýšený tonus svalů, slabost dýchacích svalů a psychické změny jako deprese nebo úzkost.

Svalové křeče (křeče)

Křeče v jednotlivých svalech (například křeče lýtka) jsou častým, ale také nespecifickým, časným příznakem ALS. Křeče mohou postihnout několik svalů současně. Mohou se objevit spontánně - bez zjevného bezprostředního důvodu - nebo po fyzické aktivitě, stimulaci chladem, nedostatku spánku, konzumaci alkoholu nebo nikotinu. K akutní terapii se doporučuje pasivní protažení svalu. K prevenci se doporučuje pravidelný fyzický trénink, fyzioterapeutická cvičení a masáže. Pokud je úroveň utrpení přiměřená, lze použít chinin sulfát , hořčík nebo karbamazepin .

Porucha polykání

Slabost krčních svalů vede u pacientů s ALS k poruchám polykání (dysfagie) . Normální proces polykání zajišťuje, že se žádná část požitého jídla nebo tekutin (slin) nedostane do dýchacích cest. Narušený mechanismus polykání zvyšuje riziko takzvané aspirační pneumonie - zápalu plic, ke kterému dochází v důsledku rozlití tekutin do plic. Dále může kvůli obtížnému příjmu potravy s častým polykáním dojít ke ztrátě hmotnosti a nedostatečnému příjmu tekutin s rizikem dehydratace . Pokud se příznaky objeví, doporučuje se změnit dietu na pyré a zahuštěné tekutiny. Energeticky bohaté doplňky stravy lze použít k uspokojení energetických potřeb organismu. Pomocí logopedických opatření se lze naučit techniky polykání, které pacientovi usnadňují polykání. Jak nemoc postupuje, tato opatření již často nestačí k zajištění nezbytného příjmu potravy a tekutin, proto se doporučuje instalace přívodní trubice (PEG trubice) . To by mělo být aplikováno v rané fázi, protože míra komplikací je zvýšena u pacientů s pokročilou slabostí dýchacích svalů. Orální krmení je stále možné i po vložení krmné trubice.

slinění

Slinění z úst ( sialorea ) se vyskytuje v důsledku obtíží při polykání a slabosti svalů úst a krku. U pacientů s ALS nedochází ke zvýšené produkci slin. Sialorrhea je sociálně stigmatizující a často ji postižení pacienti považují za stresující. Lze ji snadno léčit pomocí léků, které inhibují produkci slin (například amitriptylin , skopolamin nebo glykopyrroniumbromid ), jakož i fyzioterapeutických, ortopedických a logopedických opatření (jako je trénink na zavření rtů a podporu krčních svalů).

Porucha řeči a komunikace

Poškození svalů jazyka, úst a patra a dušnost závislá na řeči vedou k progresivní poruše řeči ( dysartrie ) u pacientů s ALS . Omezení komunikace s okolím vnímají pacienti a příbuzní jako velmi stresující. Logopedická léčba je proto indikována v rané fázi , kdy je třeba dýchání a mluvení usnadňovat a koordinovat pomocí cvičení. Kromě toho se také doporučuje včasné poskytnutí komunikačních pomůcek.

Zde se používá například abeceda a obrázkové tabule. Zejména počítačem podporované komunikační pomůcky umožňují komunikaci s okolím v dalším průběhu onemocnění. Speciální systémy lze ovládat například prsty nebo s pokročilou paralýzou pomocí pohybů očí. Pomocí takzvaných rozhraní mozek-počítač lze mozkové vlny přenášet do počítače a dělat je čitelnými.

Patologický smích a pláč

Patologický smích a pláč ( pseudobulbarický efekt , pseudobulbarová emoční labilita) je náhlý smích nebo pláč pacienta, který je pro danou situaci nevhodný. Příznak se vyskytuje až u 50 procent pacientů s ALS a je organický. Pokud chce pacient terapii, lze použít amitriptylin nebo takzvané inhibitory zpětného vychytávání serotoninu, jako je fluvoxamin nebo citalopram .

Porucha dýchání

Při pokročilé ALS jsou dýchací svaly pravidelně slabé a to vede k nedostatečné ventilaci plic (hypoventilaci) . Toto omezení plicních funkcí ( respirační insuficience ) vede ke snížení obsahu kyslíku v krvi ( hypoxemie ) a - v důsledku sníženého výdechu - ke zvýšenému obsahu oxidu uhličitého v krvi ( hyperkapnie ) . Příznaky zhoršené respirační funkce jsou poruchy spánku, ranní bolesti hlavy, únava během dne, poruchy koncentrace, neklid a v pokročilých případech dušnost ( dušnost ) . Infekce dýchacích cest (například aspirační pneumonie) mohou funkci plic ještě zhoršit. Respirační selhání je nejdůležitější příčinou omezené délky života pacientů s ALS.

Pokud se objeví příznaky respirační insuficience, je možné upravit mechanickou ventilaci ( domácí ventilaci ), kterou lze provádět také doma . Rozlišuje se takzvaná neinvazivní a invazivní ventilace. Neinvazivní ventilace je strojně podporovaná ventilace, která probíhá pomocí dýchací masky a používá se primárně každou noc po dobu 6 až 8 hodin. Neinvazivní ventilace může zmírnit příznaky plicní dysfunkce a zlepšit kvalitu života. V případě pokročilé respirační insuficience je možná mechanická ventilace pomocí tracheostomu (po chirurgickém tracheálním řezu) (invazivní ventilace). Jak adaptace neinvazivní ventilace, tak vytvoření tracheostomu a následná mechanická ventilace jsou terapeutické možnosti, které jsou s pacientem projednány v rané fázi. Přibližně 15 procent pacientů se rozhodne pro noční neinvazivní ventilaci a méně než 10 procent pro mechanickou ventilaci prostřednictvím tracheostomu. Podíl pacientů využívajících mechanickou ventilaci se liší mezi kulturami, zeměmi a etnickými skupinami.

Deprese, nespavost a úzkost

Depresivní syndrom s depresí, joylessness a sníženou pohonu může výrazně snížit kvalitu života pacienta. Depresivní epizody lze léčit léky s antidepresivy, jako je amitriptylin , sertralin , fluoxetin nebo paroxetin, a také psychoterapií . K léčbě poruch spánku se používají opatření ke spánkové hygieně , stejně jako zolpidem a difenhydramin . V případě poruch spánku, které se vyskytují jako součást depresivní epizody, se provádí další antidepresivní terapie. Úzkost může nastat například při dušnosti. Kromě léčby základních příčin lze jako lék použít diazepam , lorazepam nebo bupropion, pokud je úroveň utrpení přiměřená .

Pozornost veřejnosti

Významným pacientem s ALS byl astrofyzik Stephen Hawking , který touto nemocí trpěl od roku 1963 až do své smrti v březnu 2018. Americký dramatik a herec Sam Shepard, který zemřel v roce 2017, také trpěl ALS; svůj fyzický úpadek zpracoval v posmrtně vydané knize Špion první osoby .

Profesor sociologie Morrie Schwartz byl také diagnostikován s ALS v roce 1994. Progrese jeho nemoci zaznamenal spisovatel Mitch Albom v knize Úterý v Morrie , která se rychle stala moderní a inspirativní klasikou.

Americká psycholožka a počítačová vědkyně Catherine G. Wolfová byla diagnostikována s ALS v roce 1997 a do roku 2012 pracovala s počítačovým systémem pro komunikaci ve výzkumném centru Thomas J. Watson, výzkumném středisku IBM. Zapojila se do online komunity PacientLikeMe, která poskytuje fórum lidem s ALS a dalšími chorobami, aby se podělili o své zkušenosti a dohnali nejnovější lékařský vývoj. Je známá svým výzkumem v oblasti interakce člověk-počítač .

Malíř Jörg Immendorff se kvůli své ALS nemoci, na jejíž následky zemřel, více přesunul do očí veřejnosti. V roce 2004 věnoval stipendium ambulantnímu oddělení ALS Charité na podporu výzkumu terapie ALS.

Krzysztof Nowak , profesionální fotbalista prvoligového klubu VfL Wolfsburg a polský národní hráč, trpěl od konce roku 2000 nevyléčitelnou nemocí. Ošetřující lékaři měli na začátku problémy s diagnostikováním Nowaka na delší dobu. V březnu 2001 byla stanovena diagnóza. Nowak pak musel ve svých 25 letech ukončit fotbalovou kariéru. Po celá léta, již vyčerpaný na invalidním vozíku, navštěvoval s rodinou hry svého klubu, dokud v roce 2005 ve věku 29 let nezemřel. Vešel se do kolektivní fanouškovské paměti VfL Wolfsburg jako číslo 10 srdcí . Nadace Krzysztofa Nowaka, kterou založil ve Wolfsburgu v květnu 2002, podporuje pacienty s ALS a výzkumné projekty.

V triatlonu v závodech Ironman někteří sportovci předvádějí takzvaný blazeman roll při překročení cílové čáry a procházejí cílovou čarou vleže na zemi - na památku Jona Blaise (známého jako „Blazeman“): Trpěl ALS , ale dokončil Ironmana v roce 2005 na Havaji a převalil se přes cílovou čáru.

Velkému publiku je známý také kytarista Jason Becker , kterému byla diagnostikována ALS v roce 1989, ale stále byl aktivní jako skladatel i v nejpokročilejších stádiích nemoci.

Americký folkový a bluesový hudebník Leadbelly (Huddie Ledbetter) byl diagnostikován s nemocí v roce 1949 během svého pobytu v Evropě; téhož roku zemřel.

Nemoci se ve světě dostalo větší pozornosti díky Ice Bucket Challenge, kterou zahájila asociace ALS (ALSA) 15. července 2014 . Lidé, kteří jsou k tomu vyzváni na internetu, by měli nalít kýbl ledové vody a věnovat peníze na výzkum ALS a boj proti němu. V Německu je ambulance ALS Charité a Německé společnosti pro svalová onemocnění e. V. podporováno dary.

Také v roce 2014, s americkým filmem Das Glück po mém boku (původní název: Nejsi ty ), bylo téma ALS pro kino dramaturgicky zpracováno. Hilary Swank představuje fiktivní koncertní pianistku Kate, která - ovlivněna diagnózou - se musí nejen vzdát své práce.

Jihoafrický bývalý mistr světa v rugby Joost van der Westhuizen zemřel na tuto nemoc v únoru 2017 , šest let po stanovení diagnózy.

V listopadu 2018 zemřel na toto nervové onemocnění americký komiksový umělec Stephen Hillenburg , vynálezce komiksové figurky SpongeBob SquarePants .

Ekonom Stephan Klasen zemřel v říjnu 2020 , pět let po jeho diagnóze.

V listopadu 2020 zemřel ve věku 42 let na následky ALS světoznámý senegalský fotbalista Papa Bouba Diop .

V lednu 2021 na tuto nemoc zemřel fotbalista Luton Shelton .

V rodinném dramatu Blackbird 2019 , které režíroval Roger Michell , hraje herečka Susan Sarandon ženu s ALS.

literatura

webové odkazy

Individuální důkazy

  1. ↑ Michael A. van Es, Orla Hardiman, Adriano Chio, Ammar Al-Chalabi, R. Jeroen Pasterkamp: Amyotrofická laterální skleróza . In: The Lancet . páska 390 , č. 10107 , 4. listopadu 2017, s. 2084-2098 , doi : 10,1016 / S0140-6736 (17) 31287-4 , PMID 28552366 .
  2. ↑ a b c d e f g h A. C. Ludolph: Amyotrofická laterální skleróza. In: P. Berlit (Ed.): Klinická neurologie. 2. vydání. Springer Verlag, Heidelberg 2006, ISBN 3-540-01982-0 , s. 541-550.
  3. ^ A. Chio, G. Benzi, M. Dossena, R. Mutani, G. Mora: Silně zvýšené riziko amyotrofické laterální sklerózy mezi italskými profesionálními fotbalovými hráči. In: Mozek. 2005 Mar; 128 (Pt 3), s. 472-476. PMID 15634730
  4. ↑ Jonathan Eig: Luckiest Man - Život a smrt Lou Gehriga . Simon & Schuster, New York 2005, ISBN 0-7432-4591-1 .
  5. ^ S. Kaden: Více o jeho bitvě ALS. 2002, přístup 8. listopadu 2013.
  6. ↑ Patent EP3119797B1 „kompozice a metody založené na rAAV pro léčbu amyotrofické laterální sklerózy“, University of Massachusetts 2017. Citováno 10. února 2021
  7. ↑ PG Ince, JR Highley a kol.: Molekulární patologie a genetické pokroky v amyotrofické laterální skleróze: objevující se molekulární cesta a význam gliové patologie. In: Acta neuropathologica. Svazek 122, číslo 6, prosinec 2011, s. 657-671, ISSN  1432-0533 . doi: 10,1007 / s00401-011-0913-0 . PMID 22105541 . (Posouzení).
  8. ^ RA Radford, M. Morsch, SL Rayner, NJ Cole, DL Pountney, RS Chung: Zavedené a objevující se role astrocytů a mikroglií při amyotrofické laterální skleróze a frontotemporální demenci. In: Hranice v buněčné neurovědě. Svazek 9, 2015, s. 414, doi: 10,3389 / fncel.2015.00414 , PMID 26578880 , PMC 4621294 (volný plný text) (recenze), zejména obrázek 2.
  9. ↑ DR Rosen, T. Siddique, D. Patterson, DA Figlewicz, P. Sapp, A. Hentati, D. Donaldson, J. Goto, JP O'Regan, HX Deng: Mutations in Cu / Zn superoxide dismutase gen are associated with familiární amyotrofická laterální skleróza. In: Nature , svazek 362, číslo 6415, březen 1993, s. 59-62; doi: 10,1038 / 362059a0 . PMID 8446170 .
  10. ↑ HX Deng, A. Hentati, JA Tainer, Z. Iqbal, A. Cayabyab, WY Hung, ED Getzoff, P. Hu, B. Herzfeldt, RP Roos: Amyotrofická laterální skleróza a strukturální defekty Cu, Zn superoxiddismutázy. In: Science , svazek 261, číslo 5124, srpen 1993, s. 1047-1051; PMID 8351519 .
  11. ↑ Amyotrofická laterální skleróza.  In: Online Mendelian Inheritance in Man . (Angličtina)
  12. ↑ J. Sreedharan, IP Blair, VB Tripathi, X. Hu, C. Vance, B. Rogelj, S. Ackerley, JC Durnall, KL Williams, E. Buratti, F. Baralle, J. de Belleroche, JD Mitchell, PN Leigh, A. Al-Chalabi, CC Miller, G. Nicholson, CE Shaw: TDP-43 mutace v rodinné a sporadické amyotrofické laterální skleróze. In: Science , Volume 319, Number 5870, March 2008, str. 1668–1672, doi: 10.1126 / science.1154584 . PMID 18309045 .
  13. ↑ Han-Xiang Deng, Wenjie Chen et al.: Mutace v UBQLN2 způsobují dominantní ALS spojené s X mladistvými a dospělými ALS a ALS / demenci. In: Příroda. 2011, doi: 10,1038 / příroda10353 .
  14. ↑ J. Mitchell, P. Paul, HJ Chen et al.: Familiární amyotrofická laterální skleróza je spojena s mutací D-aminokyselinové oxidázy . In: Proč. Natl. Akadem. Sci. Americká kapela 107 , č. 16 , 2010, s. 7556-7561 , doi : 10,1073 / pnas.0914128107 , PMID 20368421 , PMC 2867752 (plný text zdarma).
  15. ↑ J. Sasabe, Y. Miyoshi, M. Suzuki a kol.: D-aminokyselinová oxidáza řídí degeneraci motoneuronu prostřednictvím D-serinu . In: Proč. Natl. Akadem. Sci. Americká kapela 109 , č. 2 , 2012, s. 627-632 , doi : 10,1073 / pnas.1114639109 , PMID 22203986 , PMC 3258611 (volný plný text).
  16. ↑ Lou Gehrig a CTE
  17. ↑ ALS: Pesticidy by mohly zvýšit riziko onemocnění. In: aerzteblatt.de. Citováno 10. května 2016 .
  18. ↑ Feng-Chiao Su, Stephen A. Goutman a kol.: Asociace environmentálních toxinů s amyotrofickou laterální sklerózou. In: JAMA Neurologie. 2016. doi: 10.1001 / jamaneurol.2016.0594 .
  19. ^ A b E. Lagrange, JP Vernoux, J. Reis, V. Palmer, W. Camu, PS Spencer: Amyotrophic laterální skleróza hot spot ve francouzských Alpách spojená s genotoxickými houbami . In: Journal of Neurological Sciences . páska 427 , 15. srpna 2021, 117558, doi : 10.1016 / j.jns.2021.117558 (anglicky).
  20. ↑ Odpovědnost za toxické žampióny by měla mít charlad en enère et Savoie? In: france3-regions.francetvinfo.fr . 7. září 2021, přístup 8. září 2021 (francouzsky).
  21. ↑ Pierre Kaldy: Champignon lié à des cas de maladie de Charcot: la fin d'une énigme médicale vieille de plus de dix ans. In: sciencesetavenir.fr . 4. září 2021, přístup 8. září 2021 (francouzsky).
  22. ↑ Nový lék na ALS schválený v Japonsku ›Charité | Ambulance pro ALS a další MNE. In: als-charite.de. Citováno 12. ledna 2017 .
  23. ↑ Tisková oznámení - FDA schvaluje lék k léčbě ALS. Úřad komisaře, přístup 10. května 2017 .
  24. ↑ a b c d e f g K. Kollewe, PM Andersen, GD Borasio, O. Hardiman, PN Leigh, PF Pradat, V. Silani, B. Tomik, R. Dengler: Clinical guidelines for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. ( Memento z 15. března 2018 v internetovém archivu ) In: Neurologie. 4/2008, s. 302-316; PDF; Snímek z 15. března 2018 v internetovém archivu.
  25. ↑ a b c d e Symptomatická terapie amyotrofické laterální sklerózy. Ambulance pro ALS a další nemoci motorických neuronů ( Charité ); přístup 19. května 2020.
  26. ^ NG Hockstein, DS Samadi, K. Gendron, SD Handler: Sialorrhea: výzva pro řízení. In: americký rodinný lékař , svazek 69, číslo 11, červen 2004, s. 2628-2634, ISSN  0002-838X . PMID 15202698 .
  27. ↑ signonsandiego.com (anglicky) přístupné 24. srpna 2014.
  28. ↑ Deanna Askin: Na památku triatlonisty a hrdiny Jona Blaise, Blazemana. active.com. Citováno 2. prosince 2016.
  29. ↑ Kvalita života navzdory diagnostice ALS . ALS-Schweiz.ch; Citováno 21. září 2015 - „Jon Blaise‚ překročil cílovou pásku s rolováním na zemi, Blazemanův válec ‘v roce 2005.“
  30. ^ Gary Williams bere výzvu kbelíku s ledem. ( Memento ze 6. srpna 2014 v internetovém archivu ) Golf Channel . Citováno 2. prosince 2016.
  31. ↑ Julia Bast: Celebrity se účastní výzvy Ice Bucket Challenge. FAZ.net . 20. srpna 2014, přístup 2. prosince 2016.
  32. ↑ Ice Bucket Challenge - Asociace ALS alsa.org, 28. srpna 2014.
  33. ↑ Aktuální zprávy z roku 2014. ( Memento z 24. září 2014 v internetovém archivu ) als-charite.de