Syndrom Apple peel

Klasifikace podle ICD-10
Q41.1 Vrozená absence, atrézie a stenóza jejuna - dědičná atrézie jejuna [syndrom slupky jablek]
ICD-10 online (WHO verze 2019)

Syndrom jablko kůry je velmi vzácná kongenitální malformace s nedostatkem ( ageneze ) z kořene tenkého střeva ( okruží ), většinou v jejunu, s typickou spirální struktury nerozvinutých ( hypoplastické ) střevních úseků.

Synonyma jsou: dědičná jejunální atrézie; Syndrom Apple peel; Intestinální atrézie typu IIIb; Anglický vánoční strom deformace; Střevní atrézie vánočního stromku

První popis pochází z roku 1961 od amerických chirurgů Thomase V. Santulliho a WA Blanca.

rozdělení

Frekvence je uvedena jako 1 - 5 novorozenců, existuje rodinný klastr.

Existuje souvislost s malrotací a syndromy s mikrocefalií a malformacemi očí, jako je Strømmeův syndrom (Apple-peel intestinální atrézie-oční anomálie-mikrocefalický syndrom) a další malformace.

Příčina

U tohoto syndromu dochází k intrauterinní obliteraci (okluzi) horní mezenterické tepny , takže chybí velké části tepny a mezenterie. Příčinou mohou být cévní okluze způsobené volvulem nebo malrotací. Meconium ileus u novorozenců s cystickou fibrózou může být také příčinou.

Klinické projevy

Klinická kritéria jsou:

diagnóza

Střevní smyčky před první překážkou jsou natažené, postižené střevní úseky jsou navinuty kolem mezenterické cévy jako vývrtka s více ischemiemi a atrézií . Délka tenkého střeva je (výrazně) zkrácena. Dvojtečka se zhroutila.

Ještě před porodem lze diagnózu předpokládat pomocí jemného ultrazvuku a lze plánovat porod a následné procedury. Prenatální sonografická detekce určuje optimální peripartální management.

V X-ray (břicho přehled) jsou rozšířené střevní úseky, v tlustého kontrastní klystýru microcolon může být viděn a spirálovitá vinutí distálního tenkého střeva.

Je-li zachována délka tenkého střeva, je třeba rozlišovat duodeno-jejunální atrézii s volvulusem, absencí dorzální mezenterie a absencí syndromu horní mezenterické tepny .

terapie

Ošetření se provádí chirurgicky . Hlavním problémem je syndrom krátkého střeva , který je již přítomen v důsledku samotné malformace a je umocněn nezbytnými resekcemi. Konzervativní léčba je vysvětlena v části „ Léčba (léčba) syndromu krátkého střeva“ .

Speciální chirurgické zákroky z chirurgické léčby syndromu krátkého střeva lze použít přímo ve specializovaných centrech:

  • podélné prodloužení a přizpůsobení střev (LILT) podle Bianchiho.
  • Příčné prodloužení střeva pomocí postupu sériové transverzální enterostomie (STEP) podle Kim.

Vyhlídky na uzdravení

Před několika desítkami let byla prognóza špatná, přičemž úmrtí bylo často již v kojeneckém věku v důsledku sepse nebo syndromu krátkého střeva, ale výhled se neustále zlepšoval.

literatura

  • LM Wessel, J. Fuchs, U. Rolle: Korekce-vrozené-malformace-v pediatrické chirurgii. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2015, doi: 10,3238 / arztebl.2015.0357 .
  • A. Huster, M. Bahr: Syndrom Apple Peel jako příčina fetálního ileu. In: Neuropediatrics. 210, 2006, doi: 10,1055 / s-2006-946501 .
  • JJ Weitzmann, RS Vanderhoof: Jejunální atrézie s agenezí hřbetní mezenterie. In: Am J Surg 111, 1966, str. 443-449
  • Marcel Bettex (ed.), Max Grob (úvodní), D. Berger (editační), N. Genton, M. Stockmann: Pediatric Surgery. Diagnóza, indikace, terapie, prognóza. 2. přepracované vydání, Thieme, Stuttgart / New York 1982, s. 748, ISBN 3-13-338102-4

Individuální důkazy

  1. ↑ a b c d e Bernfried Leiber (zakladatel): Klinické syndromy. Syndromy, sekvence a komplexy příznaků . Vyd.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, PG Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., kompletně přepracován. Edice. páska 2 : příznaky . Urban & Schwarzenberg, Munich et al. 1990, ISBN 3-541-01727-9 .
  2. ↑ a b c d Atrézie tenkého střeva. In: Orphanet (databáze vzácných onemocnění).
  3. ↑ a b A. KP Skandhan a F. Gaillard: střevní atrézie jablečné slupky. In: Radiopaedia
  4. ↑ TV Santulli, WA Blanc: Vrozená atrézie střeva: patogeneze a léčba. In: Annals of chirurgie. Svazek 154, prosinec 1961, str. 939-948, PMID 14497096 , PMC 1465932 (volný plný text).
  5. ↑ a b c S. B. Appel: Intestinální atrézie - práce s přehledem. Diplomová práce k získání akademického titulu doktor medicíny (Dr. med. Univ.) Na Lékařské univerzitě ve Štýrském Hradci, 2017
  6. ↑ MC Digilio, M. Magliozzi, A. Di Pede, L. Valfrè, ML Dentici, C. Auriti, B. Marino, A. Novelli, B. Dallapiccola: Rodinná agregace intestinální atrézie a srdeční levostranné obstrukční léze: Možná příčinná souvislost s mutacemi genu NOTCH1. In: American journal of medical genetics. Část A. Svazek 179, číslo 8, srpen 2019, str. 1570–1574, doi: 10,1002 / ajmg.a 61195 , PMID 31111652 .
  7. ^ C. Ozlu, MA Ozen, T. Gursoy, P. Oguzkurt: Jablečná slupka Atresia s izolovaným fetálním ascitem a anomálií číslic. In: Indický deník pediatrie. Svazek 86, číslo 8, srpen 2019, s. 751, doi: 10,1007 / s12098-019-02921-8 , PMID 30838531 .
  8. ^ PK Tripathy, K. Pattnaik, PK Jena, HK Mohanty: Apple-Peel Intestinální atrézie spolu s izolovanou cystou duplikace jejunalu u novorozence - mimořádně vzácná kazuistika a krátký přehled. In: Časopis klinického a diagnostického výzkumu: JCDR. Svazek 11, číslo 6, červen 2017, str. SD01 - SD02, doi: 10,7860 / JCDR / 2017 / 26900.10123 , PMID 28764258 , PMC 5535448 (volný plný text).
  9. ^ I. Broekaert, S. van Koningsbruggen Rietschel, E. Rietschel: Cystická fibróza jako vzácná příčina syndromu Apple Peel . In: Clinical Pediatrics . páska 226 , č. 01 , 16. ledna 2014, ISSN  0300-8630 , s. 44–46 , doi : 10,1055 / s-0033-1358675 ( thieme-connect.de [zpřístupněno 27. června 2021]).
  10. ^ T. Ernst, P. Kiene, D. Reitz, B. Wittekindt, U. Rolle, F. Louwen, S. Grüßner: The Apple-Peel Syndrome - Peripartales Management in Hereditary Small Intestinal Atresia . In: Ultrazvuk v medicíně - European Journal of Ultrasound. 35, 2014, doi: 10,1055 / s-0034-1389451 .
  11. ^ JH Seashore, FS Collins, RI Markowitz, MR Seashore: Familiární jablečná slupka jejunální atrézie: chirurgické, genetické a rentgenové aspekty. In: Pediatrie. Svazek 80, číslo 4, říjen 1987, str. 540-544, PMID 3309863 (recenze).
  12. ^ Michael B. Krawinkel, Dietmar Scholz a kol.: Chronické střevní selhání u dětí. In: Deutsches Aerzteblatt Online. 2012, doi: 10,3238 / arztebl.2012.0409 .
  13. ↑ G. Frongia, M. Kessler, S. Weih et al.: Srovnání postupů LILT a STEP u dětí se syndromem krátkého střeva - Systematický přehled literatury. In: Journal of Pediatric Surgery. 48, 2013, s. 1794, doi: 10,1016 / j.jpedsurg.2013.05.018 .
  14. ↑ LS Onofre, RF Maranhão, EC Martins, CG Fachin, JL Martins: Intestinální atrézie jablečné slupky: enteroplastika pro prodloužení střeva a primární anastomózu. In: Journal of pediatric surgery. Svazek 48, číslo 6, červen 2013, str. E5-E7, doi: 10,1016 / j.jpedsurg.2013.04.024 , PMID 23845656 .
  15. ^ A. Bianchi: Prodloužení střevní smyčky - technika pro zvýšení délky tenkého střeva. In: Journal of pediatric surgery. Svazek 15, číslo 2, duben 1980, str. 145-151, doi: 10,1016 / s0022-3468 (80) 80005-4 , PMID 7373489 .
  16. ^ HB Kim, D. Fauza, J. Garza, JT Oh, S. Nurko, T. Jaksic: Sériová příčná enteroplastika (STEP): nový postup prodlužování střev. In: Journal of pediatric surgery. Svazek 38, číslo 3, březen 2003, str. 425-429, doi: 10,1053 / jpsu.2003.50073 , PMID 12632361 .
  17. ^ JH Waldhausen, RS Sawin: Vylepšený dlouhodobý výsledek u pacientů s atrézií slupky jablečné slupky. In: Journal of pediatric surgery. Svazek 32, číslo 9, září 1997, str. 1307-1309, doi: 10,1016 / s0022-3468 (97) 90308-0 , PMID 9314249 .
  18. ↑ S. festivaly, JC Brevoord, GA Goldhoorn, C. festivaly, FW Hazebroek, LW van Heurn, ZJ de Langen, DC van der Zee, DC Aronson: Vynikající dlouhodobý výsledek pro přeživší atrézie jablečné slupky. In: Journal of pediatric surgery. Svazek 37, číslo 1, leden 2002, str. 61-65, doi: 10,1053 / jpsu.2002.29428 , PMID 11781988 .

webové odkazy